La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia a trasmissione autosomica dominante la cui prevalenza è stimata intorno a 1/5.000 persone. I criteri diagnostici della MFS sono stati stabiliti a Berlino nel 1986. Tutti i sistemi potenzialmente coinvolti sono stati classificati, e sono stati definiti i segni clinici maggiori e minori, a seconda della tipologia di coinvolgimento, la cui presenza stabilisce se l'individuo è affetto o meno da MFS. Con il tempo però i criteri di Berlino si sono rivelati imperfetti, in particolare dopo lo sviluppo delle analisi molecolari, che hanno portato de Paepe et al. (1996) a rivalutarli. Attualmente possono essere utilizzati tutti e due i sistemi, il cui valore discriminante è in corso di valutazione. Nella MFS è soprattutto coinvolto il sistema muscolo-scheletrico (dolicostenomelia, aracnodattilia, ipermobilità articolare, scoliosi, protrusione dell'acetabolo, coinvolgimento dello scheletro toracico), il sistema oculare (sublussazione del cristallino, miopia assiale) e l'apparato cardio-vascolare; quest'ultimo condiziona la prognosi in relazione alla gravità delle anomalie delle valvole mitrale e aortica. La gestione della patologia deve essere multidisciplinare, con la consulenza di diversi specialisti (cardiologo, genetista, oculista, pediatra e reumatologo). Possono essere proposte terapie cardiovascolari. La MFS è una fibrillinopatia dovuta alla sintesi difettosa della fibrillina-1. Il gene che codifica per la proteina (FBN1) è stato parzialmente clonato e localizzato sul cromosoma 15q21. Ad oggi sono state descritte oltre 400 mutazioni. Un secondo gene implicato nella MFS (definito MFS2), è stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 in 3p25. Questo gene e la proteina che codifica non sono noti. È attualmente stimato che 8-15% dei casi di MFS siano attribuibili alle mutazioni di questo gene.

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